Генное редактирование впервые восстановило зрение у слепых пациентов
Клинические испытания новой генной терапии на основе технологии CRISPR-Cas9 продемонстрировали впечатляющие результаты: шесть из десяти пациентов с наследственной формой слепоты — амаврозом Лебера — восстановили функциональное зрение после однократной инъекции препарата непосредственно в сетчатку. Исследование проводилось в Медицинском центре Университета Пенсильвании.
Амавроз Лебера вызывается мутацией гена CEP290, которая приводит к постепенной гибели фоторецепторов сетчатки. Препарат EDIT-101 доставляет систему CRISPR-Cas9 непосредственно к клеткам сетчатки, где молекулярные ножницы вырезают мутантный участок ДНК и позволяют клеткам восстановить производство нормального белка. Процедура занимает около часа и проводится под местной анестезией.
Пациенты, получившие терапию, начали замечать улучшение зрения через четыре-шесть недель после процедуры. Через шесть месяцев они смогли различать лица, читать крупный шрифт и самостоятельно ориентироваться в помещении. Один пациент, 14-летний подросток из Филадельфии, впервые увидел лицо своей матери и описал этот момент как чудо.
Исследователи предупреждают, что технология пока применима только к конкретной мутации, и требуется длительное наблюдение для оценки безопасности. Стоимость процедуры составляет около 500 тысяч долларов, но ожидается снижение по мере масштабирования производства. Следующий этап — расширенные клинические испытания с участием 100 пациентов.